A nemi differenciálódás elképesztően bonyolult folyamat: csoda, hogy még nem pusztult ki az emberiség! Sajnos, nem is mindig születik egészséges utód, minden ötszázadik egyén ivari kromoszómaképe eltér a normálistól. Ezeket kutatja, illetve a nemek kialakulásának zavaraiból származó problémákra keres gyakorlati megoldást Borsos Antal orvosprofesszor.

– Egy hibás gén a terméketlenségtől kezdve a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességeket eredményezheti, amelyek egyaránt lokalizálódhatnak a vesére, a húgyutakra, valamint a nemi szervekre. A magzati fejlődés melyik szakasza a legkritikusabb a biológiai nem kialakulásában?

– Az első hét hétben még nincs szemmel látható eltérés a fiú- és a lányembriók között. Ezért a fejlődésnek ezt a szakaszát szokás indifferens stádiumnak is nevezni. A nemi szervek és azok járulékos képletei a 8. és a 12. hét között fejlődnek ki. Az Y-kromoszóma rövid karján található az ivarmirigyek közül a herék jellegét meghatározó SRY gén (sex reversal Y). Ez a gén kódolja a here kialakulását: az embrió még el nem kötelezett ivarmirigy-kezdeményéből, a gonadtelepből hereszövetet képez. Hiányában a gonadtelepből petefészek alakul ki. A nemi szervek kifejlődéséért az anyaméhben is hormonális hatások felelősek. Hiányuk vagy épp túlzott működésük a nemek kialakulásának zavaraihoz – hermafroditizmushoz, interszexualitáshoz (kevert neműséghez) stb. – vezetnek.

– A nemi differenciálódás bármely problémája nyilván nemcsak a test, hanem a lélek betegsége is. Feltételezem, a kezelésben fontos szerepe van a minél korábbi felismerésnek.

– A legtöbb rendellenesség születéskor felismerhető. Ideális esetben ez meg is történik. Előfordul azonban, hogy csak a pubertáskor végén terelődik a gyanú a nemi szervek rendellenességére. Egyik páciensemnél tizenhét éves korában derült fény a problémára. Édesanyja ugyan már két évvel korábban elvitte kislányát nőgyógyászhoz, mert nem jelentkezett nála a havi vérzés. Mint kiderült, a mama is későn kezdett menstruálni, ezért az orvos türelemre intette. Ezt követően kerültek a klinikánkra. A „kislány" kromoszómaképe így festett: 46, XY, vagyis a két nemi kromoszómája XX helyett XY volt. Noha a szőrzet kivételével másodlagos női nemi jellegei kifejlődtek, nem volt méhe és petefészke, továbbá hasüregében kitapinthatók voltak a herék.

Vannak persze olyan kórképek is, amikor nem az orvos figyelmetlensége az oka a késői diagnózisnak. Ilyen például a Turner- és a Klinefelter-tünetegyüttes. A típusos Turner-tünetegyüttesben szenvedő beteg azonnal felismerhető jellegzetességei alapján: nyaki bőrredője, tarkóra nőtt haja, egymástól távol ülő emlőbimbói vannak, alacsony, a petefészek helyett csupán úgynevezett csíkgonádok fejlődnek. E betegek sterilek, emlőjük csak gyógyszeres kezelés hatására indul növekedésnek. Mindennek az az oka, hogy az egyik nemi kromoszóma hiányzik: 45, X0 az ilyen beteg kromoszómaképlete. Ugyanez 47, XXY a Klinefelter-szindrómában szenvedők esetében, azaz a kelleténél eggyel több X-kromszómájuk van. A külső nemi szerveik fejletlenek, rendszerint ők is sterilek, csak ritkán fordul elő, hogy sikerül utódokat nemzeniük.

A kétnemű betegek, a hermafroditizmus esetében a herék legtöbbször nem teljes értékűek, sőt, sok esetben rosszindulatú daganat is kialakulhat belőlük. Noha eltávolításuk szükségességét illetően már egyetért az orvostudomány, a beavatkozás időpontja körül még heves viták zajlanak. Mi erre a pubertáskor végét tartjuk optimálisnak, mivel a heréknek is szerepük van a másodlagos nemi jellegek kialakításában. A műtét után azonnal el kell kezdeni a hormonpótló kezelést, ennek hiányában korai öregedés, csontritkulás, érelmeszesedés lépne fel.

A nemi szervek korrekciós műtétje során nemcsak az időpont, hanem a beavatkozás módjának meghatározása is felelősségteljes választás. Amikor feltűnő a külső elváltozás, és a szülőkkel egyeztetve női irányú korrekció mellett döntünk, az első műtétet még kétéves kor előtt, a gyermek közösségbe kerülését megelőzően el szoktuk végezni. Később ugyanis súlyos lelki megrázkódtatást okozhat nemcsak az elváltozás leleplezése, hanem a műtéti beavatkozás is. A hüvelyképzést, illetve egyéb belső nemi szervi rendellenességek orvoslását a pubertás végére, a felnőttkor kezdetére célszerű időzíteni.

– Munkatársaival több, immár világszerte elterjedt műtéti eljárás kidolgozásában részt vett.

– Abban a szerencsés helyzetben vagyunk, hogy a debreceni Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika a rendellenes nemi szervek korrekciós központjaként működik. Gyermek-nőgyógyászati és helyreállító sebészeti vonatkozásban európai továbbképző központként akkreditálták klinikánkat. Szülész-nőgyógyászként számos alkalommal találkozhattam a nemi differenciálódás különböző zavaraival, és a megoldásukra irányuló próbálkozásokkal is. Bizonyos rendellenességek korrekciójára nincs kidolgozott és egységesen elfogadott módszer. Például a hüvelyhiány pótlására tíznél is több különböző eljárást alkalmaznak a világon. Az ilyen műtét veszélyes, rendkívül megterhelő, jókora vérvesztéssel jár, és az időtartama is elérheti a 4-5 órát. Sajnos, a bélátültetéssel pótolt szerv működése a legtöbb esetben nem kielégítő.

Van egy furcsa kórkép, a Mayer–Rokitanszky–Küster–Hauser-tünetegyüttes, amely teljes méh- és hüvelyhiánnyal jár, noha a külső nemi szervek épek, és a petefészkek is egészségesek. Így korrekciója a pubertáskor után javasolt. Mi erre az elsők között dolgoztunk ki a világon egy olyan megoldást, amelyben mindössze félórás beavatkozással pótoljuk a hiányt, és ráadásul a hüvely – az átültetett bél helyett – a páciens saját szöveteiből fejlődik ki. A műtét lényege, hogy a hólyag és a végbél között felülről, száloptikás laparoszkóppal képezzük ki a hiányzó szerv helyét. Alulról pedig, a hüvely bemenete felől speciális tűvel húzófonalat vezetünk föl. A fonalat a hashártya alatt a hasfalon át továbbvezetve egy külső készülékre rögzítjük, amelyen naponta másfél-két centit húzunk befelé: a kiképzett hüvely helyére mintegy behúzzuk azt a kicsiny hüvelyfalmaradványt, amely még ép. Az eljárásnak köszönhetően a kis hüvelyfalmaradványából 8 nap alatt házaséletre alkalmas hüvely fejlődik. Az első műtétnél szinte magunk sem akartuk elhinni, hogy milyen rugalmas az emberi szövet. Rendszeres házasélet során még további 2-3 centivel hosszabbodhat a hüvely. A jól sikerült műtét után nyoma sem marad a rendellenességnek, s a lelki trauma is megszűnik.

Sajnos, a méh rekonstrukciója már korántsem ilyen egyszerű. Tudomásom szerint mindössze két méhátültetést végeztek eddig a világon: ezek közül az egyik fél év múlva kilökődött, a másik esetnek még nem ismeretes a végeredménye.

– Gondolom, óriási felelősséget ró az orvosra annak eldöntése, hogy az interszexualitásban szenvedők korrekciós műtétjét melyik nem irányába végezzék el. Hiszen a szülőknek e döntés alapján kell fiúnak vagy lánynak nevelniük gyermeküket.

– Mára megdőlni látszik az a dogma (és kényelmes megoldás), miszerint problémás és nehezen eldönthető esetekben a korai rekonstrukciós műtétet mindig a női irányba kell elvégezni. Dewhurst angol gyermeknőgyógyász megjegyzése szerint „Jól használható hüvely bármikor kialakítható, de jól működő pénisz aligha." A nemi viselkedéssel kapcsolatos gének vizsgálatából származó bizonyítékok arra engednek következtetni, hogy az agyunkban veleszületett nemi elkötelezettség, orientáció van.

Az iméntieket támasztja alá a következő történet is. Az 1960-as években a kanadai Winnipegben egy kontár módon végrehajtott körülmetélés után egy orvos amputálta a fiatal fiú menthetetlen péniszét. Elhatározták, hogy kasztrációval, műtéttel és hormonkezeléssel megpróbálják a fiút lánnyá „változtatni". Így lett Johnból Joan, aki szoknyát hordva babái társaságában cseperedett nagylánnyá. Úgy tűnt, Joan rendesen beilleszkedő bakfissá vált. Ám gyermekkorában mindig is boldogtalan volt lelke legmélyén: nadrágot szeretett volna hordani, fiúkkal játszani és állva pisilni. Amikor 14 éves korában szülei elmondták neki, hogy mi történt, nagyon megkönnyebbült. Abbahagyta a hormonkezelést, visszaváltoztatta a nevét Johnra, férfiként kezdett el élni, levetette a melleit, és 25 éves korában feleségül vett egy nőt, akinek adoptálta a gyermekeit. A neveltetés tehát nem elegendő a nemi szerep kialakításához, abban komoly feladat jut a kromoszómáknak is.

Mi ebből a tanulság? Rendellenesség gyanúja esetén minél alaposabb kivizsgálásnak vessük alá az újszülöttet! Ennek érdekében akár az anyakönyveztetést is késleltethetjük néhány napig.

Ferenczi Andrea

Forrás: Mindentudás Egyeteme